Guía docente de Patología Molecular (20411B4)

Recomendaciones:

• Se recomienda tener aprobadas las siguientes asignaturas: Bioquímica Estructural, Bioquímica Metabólica, Fisiología Celular y Humana I y Fisiología Celular y Humana II.

En el caso de utilizar herramientas de IA para el desarrollo de la asignatura, el estudiante debe adoptar un uso ético y responsable de las mismas. Se deben seguir las recomendaciones contenidas en el documento de "Recomendaciones para el uso de la inteligencia artificial en la UGR" publicado en esta ubicación: https://ceprud.ugr.es/formacion-tic/inteligencia-artificial/recomendaciones-ia#contenido0

• Enfermedades genéticas.
• Metodología en patología molecular.
• Polimorfismos y mutaciones.
• Estudio de alteraciones en la síntesis, plegamiento, secreción y degradación de proteínas.
• Alteraciones génicas que llevan a cambios en la proliferación y muerte celular.
• Inflamación.
• Diagnóstico molecular de genes de susceptibilidad a diversas enfermedades.

• Entender la base molecular que subyace en diversos tipos de enfermedades.
• Demostrar la comprensión detallada de la acción de las mutaciones que afectan a un gen y pueden ser responsables de una enfermedad o afectar a la susceptibilidad de padecerla.
• Diferenciar estos casos de las variantes polimórficas normales en la población.
• Diferenciar las principales alteraciones génicas que afectan a distintos tipos de proteínas y las técnicas básicas para su diagnóstico.
• Evaluar casos concretos de alteraciones moleculares que pueden desencadenar el desarrollo de cáncer.
• Entender la respuesta metabólica al estrés y su base molecular.

• TEMA 1. INTRODUCCION: Fuentes de información. De los síntomas clínicos a la identificación de la patología molecular.
• TEMA 2. BASES MOLECULARES EN PATOLOGÍA: Patrones de herencia y variabilidad fenotípica. Correlaciones genotipo-fenotipo. Regulación de la expresión génica y epigenética.
• TEMA 3. PATOLOGÍA MOLECULAR DE ENFERMEDADES MOLECULARES HUMANAS: Patologías destacadas.
• TEMA 4. PRINCIPIOS Y PRÁCTICA DE LA PATOLOGIA MOLECULAR: Diagnóstico molecular. Terapia génica y celular. Farmacogenómica.

PRACTICA 1. Determinación de diferentes mutaciones y polimorfismos asociados a procesos patológicos a partir de DNA genómico de líneas establecidas de cultivos celulares.

• Essential Concepts in Molecular Pathology. W.B. Coleman and G.J. Tsongalis. Elsevier 2020
• Genetics and Genomics in Medicine. T. Strachan, J Goodship, P. Chinnery. Garland Science 2015
• Patología Molecular. A. Sánchez Pozo et al. Ed. Sintesis 2022.

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/clinical
• http://www.omim.org/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
• https://bioportal.bioontology.org/ontologies/DOID?p=classes&conceptid=http%3A%2F%2Fpurl.obolibrary.org%2Fobo%2FDOID_0081062

• MD01. Lección magistral/expositiva 
• MD02. Sesiones de discusión y debate 
• MD04. Prácticas de laboratorio y/o clínicas y/o oficinas de Farmacia 
• MD07. Seminarios 
• MD10. Realización de trabajos individuales 
• MD12. Tutorías 
• MD13. Participación en plataformas docentes 

1. Implicación y participación activa en clase y en los foros (hasta el 5%).
2. Exámenes: Preguntas de clase (que incluyen las preguntas derivadas de la presentación de trabajos), exámenes de evaluación escritos (hasta el 65%).
3. Trabajos individuales (hasta el 20%)
4. Prácticas de laboratorio (hasta el 10%)

Se requiere haber superado las prácticas de la asignatura y una calificación mínima del 5 sobre 10 en el apartado 2 para superar la asignatura.

Se podrán realizarán exámenes escritos adicionales (si fuesen necesarios, o para subir nota).

FRAUDE ACADÉMICO DURANTE LOS EXÁMENES
De conformidad con la normativa de evaluación de la Universidad de Granada (UGR), cualquier conducta fraudulenta o intento de fraude durante la realización de examen supondrá la calificación de 0 (cero) en la convocatoria ordinaria. Asimismo, en la convocatoria extraordinaria, el profesorado se reserva el derecho de que el estudiante sea evaluado mediante un examen oral teórico/práctico por los profesores responsables de la asignatura.

• Se realizará un único examen escrito teórico de los contenidos de la asignatura que contará el 90% y la la nota del examen práctico contará un 10%.
• Se requiere haber superado las prácticas de la asignatura

Los alumnos que hubieran sido admitidos al mismo durante las dos primeras semanas de docencia, tendrán que realizar dos exámenes:

• Examen teórico de toda la materia que constará de preguntas tipo test y/o preguntas de desarrollo (70%).
• Examen práctico en el laboratorio, salvo que se acredite conocimiento suficiente de las prácticas (30%).

Alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo (NEAE)

Siguiendo las recomendaciones de la CRUE y del Secretariado de Inclusión y Diversidad de la Universidad de Granada, los sistemas de adquisición y de evaluación de competencias recogidos en esta guía docente se aplicarán conforme al principio de diseño para todas las personas, facilitando el aprendizaje y la demostración de conocimientos de acuerdo a las necesidades y la diversidad funcional del alumnado. La metodología docente y la evaluación serán adaptadas a los estudiantes con necesidades específicas de apoyo educativo (NEAE), conforme al Artículo 11 de la Normativa de Evaluación y de Calificación de los estudiantes de la Universidad de Granada, publicada en el Boletín Oficial de la Universidad de Granada no 112, de 9 de noviembre de 2016.

Inclusión y Diversidad de la UGR

En el caso de estudiantes con discapacidad u otras necesidades específicas de apoyo educativo, el sistema de tutoría deberá adaptarse a sus necesidades, de acuerdo a las recomendaciones de la Unidad de Inclusión de la Universidad, procediendo los Departamentos y Centros a establecer las medidas adecuadas para que las tutorías se realicen en lugares accesibles. Asimismo, a petición del profesor, se podrá solicitar apoyo a la unidad competente de la Universidad cuando se trate de adaptaciones metodológicas especiales.

Grabación de imagen y/o audio
Salvo autorización expresa por parte del profesor, no está permitida la grabación, total o parcial, tanto de sonido como de imagen, de las clases, seminarios o prácticas de la asignatura, con arreglo a las previsiones de la Ley de Propiedad Intelectual, de la Ley Orgánica de Protección de Datos de Carácter Personal y de la Ley Orgánica de Protección Civil del Derecho al Honor, a la Intimidad Personal y Familiar y a la Propia Imagen. En función, en su caso, del uso posterior que se le diera, la grabación no consentida puede dar origen a responsabilidades civiles, disciplinarias, administrativas y, eventualmente, penales.

Medidas preventivas en los laboratorios de prácticas y/o talleres
Guía de buenas prácticas para laboratorios experimentales docentes (dirigida tanto a estudiantes como a profesorado): https://ssp.ugr.es/informacion/noticia /medidaspreventivasgenerales-laboratorios-talleres. En esta guía se proporciona la información relativa a los principales riesgos para la seguridad y la salud asociados a las prácticas docentes en laboratorios, así como las medidas preventivas necesarias para eliminar y/o minimizar dichos riesgos. También se informa sobre el procedimiento a seguir en caso de accidente y cómo proporcionar un primer auxilio.

Evaluación de trabajos

Siguiendo las indicaciones recogidas en la Normativa de Evaluación y de Calificación de los estudiantes de la Universidad de Granada: https://www.ugr.es/universidad/normativa/texto-consolidado-normativa-evaluacion-calificacion-estudiantes-universidad-granada
- La Universidad de Granada fomentará el respeto a la propiedad intelectual y transmitirá a los estudiantes que el plagio es una práctica contraria a los principios que rigen la formación universitaria. Para ello procederá a reconocer la autoría de los trabajos y su protección de acuerdo con la propiedad intelectual según establezca la legislación vigente.

- El plagio, entendido como la presentación de un trabajo u obra hecho por otra persona como propio o la copia de textos sin citar su procedencia y dándolos como de elaboración propia, conllevará automáticamente la calificación numérica de cero en la asignatura en la que se hubiera detectado, independientemente del resto de las calificaciones que el estudiante hubiera obtenido. Esta consecuencia debe entenderse sin perjuicio de las responsabilidades disciplinarias en las que pudieran incurrir los estudiantes que plagien.

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