Introducción a los Proyectos Genoma

5. Diversidad del genoma humano

Enrique Iañez Pareja

Depto. de Microbiología e Instituto de Biotecnología

Universidad de Granada (España)

PROYECTO DE DIVERSIDAD DEL GENOMA HUMANO

Lucca Cavalli-Sforza, un prestigioso genético especializado en estudio de poblaciones humanas, está impulsando la idea de realizar una investigación destinada a comprender la variación genética humana y a reconstruir la historia de las poblaciones humanas en los últimos 100.000 años de nuestra especie. Este Proyecto de Diversidad del Genoma Humano (PDGH) imbricaría una diversidad de disciplinas (genética, arqueología, lingüística, antropología, etc.) para dar cuenta de la evolución reciente de la humanidad, reconstruir las grandes migraciones de grupos, la distribución de las poblaciones y culturas, etc. Una de las estrategias consistirá en la toma de muestras de ADN de una serie de poblaciones y etnias, con ulterior estudio comparativo de polimorfismos moleculares. Se pretende estudiar muestras correspondientes al 10% de las 5000 poblaciones lingüísticas diferenciadas que existen, con el objeto de ver si existen correlaciones (y en su caso, cómo se han producido) entre la diseminación cultural y la genética. Según sus impulsores, el PDGH daría una rica visión de la variedad de recursos genéticos de nuestra especie, y junto con los datos del PGH convencional, facilitaría la comprensión del fundamento genético de la susceptiblidad o resistencia a distintas enfermedades, incluidas las infecciosas, comprender mejor el papel de la selección y el de la deriva genética.

Algunos colectivos y medios de comunicación han lanzado acusaciones de "racismo" contra este Proyecto, pero para Cavalli-Sforza nada está más lejos de sus propósitos. De hecho, piensa que con él se va a llamar la atención las reclamaciones de ciertas tribus para que se les ayude a sobrevivir y conservar sus culturas. Ningún genético serio actual (y menos una autoridad en la materia como Cavalli-Sforza) mantiene la idea de que la especie humana esté separada en razas, ni mucho menos que de los datos genéticos se puedan derivar planes políticos. Un comité ad hoc de la UNESCO está emitiendo informes para que el PDGH se amolde a una serie de criterios éticos y sociales. Los principales temas que se están evaluando son:

bulletConsentimiento informado a los individuos y poblaciones implicados. El PDGH contiene, según los miembros del comité de la UNESCO, algunas de las medidas más detalladas y sofisticadas que se hayan propuesto nunca para obtener ese consentimiento informado.
bulletComercialización de los posibles resultados de la investigación: la UNESCO recomienda que este tema forme parte de las cláusulas del consentimiento informado y de acuerdos de cooperación. Es decir, se prevé que parte de los beneficios económicos reviertan en las comunidades indígenas. Sin embargo, este tema de la "prospección genética" (biooprospección) requiere aún mucha discusión para ser clarificado. El tema de las posibles patentes sobre genes útiles que se pudieran encontrar es delicado. La opinión personal de Cavalli-Sforza es que no se permitan, o en todo caso, que sus beneficios reviertan a la población donadora que permitió la identificación del gen.
bulletLa financiación debería ser pública y de entidades sin ánimo de lucro. No se debe aceptar la financiación de empresas, para evitar todo posible conflicto de intereses.
bulletEugenesia y racismo. El racismo es una actitud mental, no una consecuencia de ningún dato biológico. Hay que tomar medidas para evitar que nadie saque conclusiones sociales y políticas de meros datos de polimorfismos genéticos en las poblaciones humanas.

En la oposición contra el PDGH ha influido algún lamentable caso de "bioprospección" (no relacionado con el Proyecto), que ha servido de munición a ciertos grupos ecologistas y de apoyo a tribus. Por ejemplo el RAFI (Fundación Internacional para el Avance de las comunidades Rurales) ha desplegado una campaña para divulgar "los peligros de PDGH", pidiendo que no se lleve a cabo. Los miembros de RAFI llamaron la atención del hecho de la concesión de patente sobre unas células resistentes al virus HTLV-1 derivadas de la tribu Hagahai de Papúa-Nueva Guinea.

Hay empresas farmacéuticas que están realizando "bioprospección" en poblaciones aisladas, las cuales presentan la ventaja de que su menor polimorfismo genético puede ayudar a encontrar la explicación sobre base de resistencias o sensibilidades a ciertas enfermedades. Por ejemplo, se está intentado identificar genes de sensibilidad al asma en una pequeña población altamente endogámica de la isla de Tristan da Cunha.

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Ó 1997 ENRIQUE IAÑEZ PAREJA. Se permite la reproducción con fines educativos