2. Extensiones y modificaciones del mendelismo

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Contenidos

  • Genes en cromosomas sexuales
  • Variaciones en las relaciones de dominancia
  • Alelismo múltiple
  • Genes letales
  • Pleiotropía
  • Interacción génica y epistasis
  • Prueba de alelismo: complementación
  • Penetrancia y expresividad
  • Interacción entre genes y ambiente
  • Herencia citoplasmática
  • Efecto materno

Objetivos

  • Entender las modificaciones de las proporciones mendelianas
  • Comprender los tipos de dominancia existentes
  • Identificar el modo de herencia a partir de las frecuencias de los descendientes resultantes de cruzamientos
  • Comprender los conceptos de penetrancia y expresividad
  • Entender la relación fenotipo/genotipo
  • Conocer cómo ocurre la herencia extranuclear
  • Comprender la importancia de los genes y el ambiente en los caracteres cuantitativos
  • Aplicar conceptos adquiridos a resolución de problemas y casos

Conceptos

Cromosomas sexuales. Segmento diferencial. Segmento apareante. Herencia ligada al sexo. Genes holándricos. Genes hologinos. Genes pseudoautosómicos. Herencia intermedia. Codominancia. Alelismo múltiple. Genes letales. Pleiotropía. Interacción génica. Epistasis. Prueba de alelismo. Complementación. Penetrancia. Expresividad. Relación fenotipo-genotipo. Interacción genes-ambiente. Norma de reacción. Anticipación. Impronta.

Cuestiones a trabajar

  1. ¿Cuántos tipos de dominancia puede haber entre los alelos de un gen?
  2. ¿Qué son alelos múltiples?
  3. ¿Cuáles son las relaciones de dominancia de la serie alélica del sistema ABO? ¿Qué grupos sanguíneos determina?
  4. ¿En qué consiste la prueba de alelismo o complementación?
  5. ¿Qué es un gen letal? ¿Y un deletéreo?
  6. ¿Cómo funcionan las mutaciones letales? ¿Qué proporciones originan?
  7. ¿A qué llamamos cromosomas sexuales?
  8. ¿Dónde se sitúan los genes ligados al sexo?
  9. ¿Qué es el segmento diferencial del cromosoma X? ¿Y el segmento apareante?
  10. ¿Qué significa heterogamético? ¿Y hemicigótico?

Cuestiones a trabajar

  1. ¿Cuál es el patrón de herencia de los genes ligados al sexo?
  2. En un pedigrí, ¿qué nos indica que un carácter es recesivo ligado al sexo? Ejemplos de caracteres humanos.
  3. ¿Cómo saber si el carácter es dominante ligado al sexo? Ejemplos.
  4. Además de los genes ligados al sexo ¿existen otros genes relacionados con los cromosomas sexuales o el sexo?
  5. ¿A qué se llama genes holándricos? ¿Y hologinos?
  6. ¿Qué son genes pseudoautosómicos?
  7. Diferencias entre genes influidos por el sexo y genes limitados a un sexo.
  8. ¿En qué consiste la interacción génica? Tipos de interacción génica.
  9. A nivel de proporciones mendelianas ¿Qué consecuencias puede tener la interacción génica?
  10. ¿A qué llamamos genes supresores?

Cuestiones a trabajar

  1. ¿Qué relación tienen los genes en una epistasis?
  2. Algunos tipos de epistasis y sus proporciones.
  3. Establecer una relación clara entre genotipo, fenotipo, ambiente, norma de reacción, fenocopia y ruido de desarrollo.
  4. ¿Qué es la penetrancia de un gen? Ejemplos de genes con penetrancia incompleta.
  5. ¿Qué significa que un gen tiene expresividad variable?
  6. ¿Qué es un gen pleiotrópico?
  7. El caso del pelaje en mamíferos como ejemplo de interacción génica.
  8. ¿A qué llamamos anticipación?
  9. ¿Qué es la impronta genómica?