Científicos españoles abren las puertas a un tratamiento para el Síndrome de Papillon Lefévre, una enfermedad extremadamente rara

El Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la piel, localizada sobre todo en las palmas de las manos y plantas de los pies, así como alta susceptibilidad a infecciones. Esta enfermedad es hereditaria, y se produce por una mutación en una enzima denominada Catepsina C, pero se desconoce su mecanismo molecular.

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