Concepto

Enfermedad genética cuyo problema es la trisonomía del par 21. Se han distinguido tres tipos de trisonimías:

a) Trisonomía homogénea: Es la más común (90% de los casos). Afecta a todas las células del organismo; el error se produce antes de la fertilización, en el desarrollo del óvulo, del espermatozoide o en la primera división celular.

b) Traslocación: Es poco frecuente (sólo el 5% de los casos). Se produce cuando todo o parte de un cromosoma se une a todo o parte de otro. Puede ocurrir durante la formación del espermatozoide, del óvulo o en la primera división celular.

c) Mosaicismo: Es poco frecuente (sólo el 5% de los casos). Es un error de distribución de los cromosomas, que se produce en la segunda o tercera división celular. En este caso, la persona lleva al mismo tiempo células normales y trisonómicas.