Patología molecular y alteraciones genéticas  Diapositiva 3 de 7

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

 Errores congénitos del metabolismo

        Carencia de un producto (albinismo)

        Acumulación de un metabolito (alcaptonuria)

        Generación de un producto tóxico (fenilcetonuria)

Déficit de proteínas funcionales no enzimáticas

Proteínas estructurales anormales

Malformaciones congénitas

Enfermedades frecuentes