Aunque existe una considerable evidencia epidemiológica sobre el carácter ateroprotector de las HDL, se conocen muy pocas alteraciones genéticas que expliquen los bajos niveles plasmáticos de las HDL que suponen riesgo aterosclerótico. Se sabe, no obstante, que algunas de estas alteraciones afectan a la estructura de las HDL: deficiencia de apoA-I, producción de apoA-I anormales y deficiencia de apoA-II. Otras alteraciones genéticas afectan al metabolismo de las HDL. Las deficiencias de la lipasa hepática o de la CETP originan aumentos de las HDL mientras que las deficiencias de la lipoproteín lipasa o la LCAT se traducen en un descenso. También disminuyen los niveles de HDL en la enfermedad de Tangier ya que estas lipoproteínas se captan y se degradan de forma excesiva por los macrófagos.

Palabras clave: HDL, transporte inverso del colesterol, alteraciones genéticas de las HDL

Although there is considerable epidemiological evidence on the atheroprotective function of HDL, relatively little is known about the genetic disorders causing low HDL plasmatic levels linked with atherosclerotic risk. Nevertheless, it seems clear that some of these disorders affect HDL structure: apoA-I deficiency, apoA-I structural anomalies and apoA-II deficiency. Other genetic disorders affect HDL metabolism. Hepatic lipase and CETP deficiencies produce HDL increase whereas lipoprotein lipase and LCAT deficiencies cause HDL reductions. Tangier disease is also characterized by a severe lowering of HDL due to their excesive uptake and degradation by macrophages.

Key words: HDL, reverse cholesterol transport, HDL genetic disorders.