Guía docente de Patología Molecular (20411B4)

Recomendaciones:

• Tener un conocimiento adecuado de los aspectos relevantes del genoma humano, transcriptoma, epigenoma, proteoma y Biología de sistemas
• Tener habilidades ofimáticas e internet, Búsqueda e interpretación de documentación científica
• Tener cursadas las asignaturas de Bioquímica Estructural y Metabólica, Biotecnología, Fisiología Celular y Humana I y II e Inmunología

• Enfermedades genéticas.
• Metodología en patología molecular.
• Polimorfismos y mutaciones.
• Estudio de alteraciones en la síntesis, plegamiento, secreción y degradación de proteínas.
• Alteraciones génicas que llevan a cambios en la proliferación y muerte celular.
• Inflamación.
• Diagnóstico molecular de genes de susceptibilidad a diversas enfermedades.

• Comprender la base molecular de diversos tipos de enfermedades y la susceptibilidad.
• Comprender las bases moleculares de la respuesta a fármacos.
• Aplicar la metodología para el diagnóstico genético.

• INTRODUCCION: Fuentes de información. De los síntomas clínicos a la identificación de la patología molecular.
• BASES MOLECULARES EN PATOLOGÍA: Patrones de herencia y variabilidad fenotípica. Correlaciones genotipo-fenotipo. Regulación de la expresión génica y epigenética.
• PATOLOGÍA PATOLOGÍA MOLECULAR DE ENFERMEDADES MOLECULARES HUMANAS SELECCIONADAS (CASOS CLINICOS) a determinar de acuerdo con el alumno.
• PRINCIPIOS Y PRÁCTICA DE LA PATOLOGIA MOLECULAR: Diagnóstico molecular. Terapia génica y celular. Farmacogenómica.

Determinación de la presencia del Polimorfismo -265T>C (rs5082) en el gen APOA2 en el DNA genómico

• Essential Concepts in Molecular Pathology. W.B. Coleman and G.J. Tsongalis. Elsevier 2020
• Genetics and Genomics in Medicine. T. Strachan, J Goodship, P. Chinnery. Garland Science 2015
• Patología Molecular. A. Sánchez Pozo et al. Ed. Sintesis 2022.

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/clinical
• http://www.omim.org/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
• https://bioportal.bioontology.org/ontologies/DOID?p=classes&conceptid=http%3A%2F%2Fpurl.obolibrary.org%2Fobo%2FDOID_0081062
• https://www.cophela.eu/campus/login/index.php

• MD01. Lección magistral/expositiva 
• MD02. Sesiones de discusión y debate 
• MD04. Prácticas de laboratorio y/o clínicas y/o oficinas de Farmacia 
• MD07. Seminarios 
• MD10. Realización de trabajos individuales 
• MD12. Tutorías 
• MD13. Participación en plataformas docentes 

1. Implicación y participación activa en clase y en los foros (hasta el 5%).
2. respuesta a las preguntas realizadas en clase (controles de clase) (hasta el 65%).
3. Trabajo individual (hasta el 10%): Se evaluará usando rúbrica que considera los aspecto formales de la memoria, la relevancia de la información y la presentación y defensa.
4. Prácticas de laboratorio (hasta el 20%). Trabajo individual/colectivo obligatorio para la calificación global del curso y que se evaluará con un examen.

Se requiere una calificación mínima de 5/10 en los apartados 1,2 y 3.

Exámenes escritos (si fuesen necesarios, o para subir nota). Los exámenes consistirán en el desarrollo de uno de los temas desarrollados en clase o en preguntas cortas.

• Se realizará un único examen que incluirá toda la materia de la asignatura o partes específicas de la misma según cada estudiante..

Los alumnos que hubieran sido admitidos al mismo durante las dos primeras semanas de docencia, tendrán que realizar dos exámenes:

• Examen teórico de toda la materia que constará de preguntas tipo test y/o preguntas de desarrollo (70%).
• Examen práctico en el laboratorio, salvo que se acredite conocimiento suficiente de las prácticas (30%).

https://bbm2.ugr.es/